Клиника Генезис Днепр IVF

В странах с высоким уровнем социально-экономического развития постоянно растет число женщин, которые принимают решение о рождении ребенка в возрасте 35 лет и старше. Но, как хорошо известно, именно среди "позднородящих" особенно высок риск рождения детей с синдромом Дауна. Именно поэтому, медики этих стран предпринимают активные попытки поиска новых информативных, малотравматичных методов, которые могли бы служить своеобразным скринингом в как можно более ранней дородовой диагностике синдрома Дауна у плода.

Совсем недавно (май, 2004) ученые из Thomas Jefferson University Hospital, США сообщили о высокой (до 85% случаев) информативности использования малотравматичных неинвазивных методов (определение в крови беременной плазменного белка A и хорионического гонадотропина человека в комбинации с ультразвуковым исследованием плода) в ранней (в первом триместре) диагностике синдрома Дауна. И вот уже в июньском номере журнала Obstetrics & Gynecology, выходящем под эгидой American College of Obstetricians and Gynecologists опубликованы результаты продолжавшегося более 10 лет исследования University of Connecticut Health Center`s cytogenetics, посвященного ранней диагностике синдрома Дауна у плода.

Если в 1991 году в штате Connecticut родилось 48 566 живых ребенка, из них немногим более 6 тысяч у женщин 35 лет и старше, то в 2002 году, соответственно, 41 690 и 9040 детей. Не сложно заметить, что при снижении рождаемости число «позднородящих» женщин существенно (на 58%) возросло. В тоже время, за это период времени число проведенных амниоцентезов и исследования хорионических ворсинок (методов, без которых еще недавно нельзя было провести качественную внутриутробную диагностику синдрома Дауна) упало в два раза. Если же взять только женщин детородного возраста, то 68% нуждающихся в этих диагностических манипуляциях, отказались от их проведения.

Для непосвященных, амниоцентез – диагностическая процедура, заключающаяся в получении небольшого количества амниотической жидкости путем чрезкожной пункции (прокалывания) амниотического мешка, защищающего плод от механического повреждения.

Указанная процедура, в случае наличия показаний, проводится обычно в период с 16 по 18 недели беременности. Исследование (генетический анализ) хорионических ворсинок, сосудистых образований плаценты, также относится к инвазивным процедурам, поскольку для их получения необходим прокол брюшной стенки или стенки влагалища. Наиболее часто это исследование проводят между 10 и 12 неделями беременности.

Несмотря на снижение числа высокоточных инвазивных процедур, качество внутриутробной диагностики синдрома Дауна не пострадало. Ежегодное выявление данного генетического заболевания возросло с 20 случаев в 1991 году, до 31 – в 2002 году.

Авторы исследования считают, что с внедрением в клиническую практику диагностических методов, которые не требуют грубого вмешательства в организм женщины и плода (исследования образцов крови, ультразвук), а потому имеют более высокую степень безопасности. А потому беременные вправе знать, что у них имеется альтернатива в выборе методов диагностики, хотя бы на предварительном этапе.

The Associated Press, May 31, 2004