Клиника Генезис Днепр IVF

Дородовые исследования.

Пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос; здоров ли плод?

Дородовое установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Наследственными эта группа заболеваний называется, потому что они возникают спонтанно в половых клетках биологических родителей или на ранних этапах эмбриогенеза и передаются потомству "по наследству". Они являются результатом мутационного процесса, характерного для всего живого. Чаще всего мутации затрагивают отдельные гены или их группы (участки хромосом). Последние можно увидеть даже световой микроскоп после приготовления препаратов из клеток пациента. Клетки плода получают при проведении инвазивных методов ПД.

Инвазивные методы предполагают медицинское "вторжение" в полость матки. При этом для исследований используются образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. Методы ПД: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

Неинвазивные методы. полость матки не затрагивают. Для исследования используют кровь беременной женщины (акушерский биохимический скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты.

В случае наличия у плода болезни родители тщательно взвешивают возможности современной медицины (с помощью врача-консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В итоге семья принимает решение о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или прервать?

Решение принимает семья. Задача врачей - предоставить максимально полную информацию о данной болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.

Показания к проведению ПД устанавливает врач, решение же о ее проведении принимает опять-таки консультируемая семья. Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как неинвазивные исследования желательно производить у всех беременных женщин.

Биопсия хориона

Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины.

БВХ проводится под контролем УЗИ. В канал шейки матки вводится катетер. продвигаемый к плодному яйцу. После соприкосновения с хорионом (оболочка плода), в катетер с помощью шприца насасывают небольшой объем ворсин. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами. Хориальные ворсины можно получить также через иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины.

Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода на сроках 10 - 11 недель беременности. Результаты получают в течение 3-4 дней после взятия материала. При наличии молекулярно-генетической лаборатории возможна диагностика генных болезней. Попутно можно определить и пол плода.

Возможным осложнением при проведении БВХ является небольшой риск выкидыша (от 2 до 4%). Поэтому биопсия хориона назначается лишь в случае, когда риск патологии у плода сопоставим с риском прерывания после биопсии. И уж конечно, нежелательно прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода по социальным показаниям. Для этого лучше воспользоваться неинвазивными методами ( см . ст. № )

Учитывая, что для проведения БВХ необходимо пройти некоторое обследование (анализы крови, мазков и проч.), необходимо стать на учет как можно раньше.

Амниоцентез (АЦ)

При проведении амниоцентеза под контролем ультразвукового аппарата в полость матки вводится тонкая игла (через переднюю брюшной стенки ). Через иглу в шприц набирают околоплодную амниотическую жидкость (АЖ). Амниоцентез обычно проводят на 16-17 неделе беременности.

В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода. В околоплодных водах содержатся фибробласты - клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д. Некоторое их количествожизнеспособны и их можно культивировать вне организма с диагностической целью. Поэтому информативность анализа АЖ выше, чем хориона. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также:

Однако есть и свои минусы. Метод достаточно "капризный". Для культивирования требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование и время. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель. Поэтому результаты исследования бывают готовы к 20 - 22 неделям.

Если диагноз патологии подтверждается, то прерывание беременности по мед показаниям можно провести вплоть до 27 недель. Однако, зачастую анализ завершается благоприятным прогнозом. Риск потерять плод после проведения амниоцентеза намного ниже чем при биопсии хориона (0,5-1%).

Плацентоцентез и кордоцентез

Техника их проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (плацентоцентез) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Плацентоцентез проводят обычно во втором триместре беременности, как и амниоцентез. Кордоцентез чаще выполняют после 20 недели беременности. Обе процедуры зарекомендовали себя как достаточно безопасные для женщин и плодов. Исследования выполняются под наркозом, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией.

Диагностические возможности кордоцентеза несколько больше, чем плацентоцентеза. И тот, и другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные с изменением количества и структуры хромосом, и многие генные болезни.

Сергей Гончар