Поисковая система
Как упредить генетический нокаутРасхожая фраза: «А чего же ты хотел, у ребенка твои гены».
Манипулируем словами, вряд ли представляя, насколько сложны законы наследственности.
Казалось бы, 23 пары хромосом находятся в нормальной человеческой клетке. Каждая из них содержит ДНК, в которой заключена огромная генетическая информация, способность передавать признаки и свойства организма от поколения к поколению. И происходит это веками. И насколько все хрупко: недостаток хромосом несовместим с жизнью, а наличие дополнительной копии одной из хромосом связано с нежеланными по-
бочными эффектами. Медицинская генетика – отдельный пласт знаний. Это наука об экспрессии патологических генов или их сочетаний, приводящих к заболеваниям.
Хромосомная патология – карма родителей.
Именно дети учат нас главному свойству нашей души – способности к абсолютной любви. А если ребенок болен настолько, что даже с годами не осознает своего появления на свет? Это не умаляет родительских чувств. Хотя какая чудовищная несправедливость – в начале пути быть ущемленным и ограниченным в своих проявлениях, испытывать боль и страх, едва придя в этот мир. Извечный вопрос: что делать? Возможно ли было избежать рокового случая рождения больного ребенка или диагностировать его появление на свет пренатально? Лечатся ли хромосомные аномалии? Где? Насколько успешно?
Или родители и ребенок обречены? В Киеве, в Национальной детской
специализированной больнице «Охматдет» есть структурное подразделение –
Медикогенетический центр. Руководитель этого научно практического центра доктор медицинских наук Вера Галаган рассказала нам, что работает он с 1988го года. Создан был для того, чтобы оказывать медико-генетическую помощь жителям Украины: женщинам, у которых наблюдалась патология беременности, детям с тяжелой наследственностью, парам, планирующим создать семью. На базе генетического центра проходят обучение студенты и врачи клиницисты различного профиля.
– Ежегодно мы проводим около 18 тысяч консультаций и более 100 тысяч лабораторных обследований, – говорит Вера Алексеевна. – К нам едут со всей Украины. – За 20 лет работы в Центре удалось ли вам проследить тенденции генетических изменений в состоянии здоровья детей?
- И чем они, по вашему мнению, вызваны?
– Вы спрашиваете о популяционной генетике. Чтобы ответить на этот вопрос, необходимо проводить специальные исследования, так называемый генетический мониторинг во всех регионах Украины. И тогда можно будет говорить, допустим, о тенденциях, касающихся врожденных пороков сердца, патологий нервной системы или дефектов опорно-двигательного аппарата. Безусловно, дети с какой-либо врожденной патологией должны проконсультироваться у генетика. К нам приезжают отовсюду, хотя в Украине функционирует целая сеть медико-генетических учреждений, начиная с межрайонного генетического кабинета и заканчивая специализированным генетическим центром. Однако будет неправильно утверждать, что, к примеру, среди населения Хмельницкой области частота встречающегося у детей синдрома Дауна 1 к 700
новорожденным, так как к нам попадает 1 ребенок с синдромом Дауна из 30,
родившихся там. С большей степенью точности я могу делать выводы о популяции Киева. Что касается этого синдрома, то в последние 5–8 лет его частота колеблется в пределах 1 на 700 и 1 на 1000 новорожденных.
Такие исследования необходимо проводить совместно с теми учреждениями,
которые занимаются популяционной генетикой, статистической обработкой
данных, расчетами риска рождения детей с данной патологией. Это должна
быть комплексная межведомственная государственная программа. К слову, с 1999 по 2003 год действо вала пилотная программа генетического мониторинга, но включала она всего 4 региона страны. Мне известно, что сейчас в процессе разработки и утверждения находится следующая программа, и думаю, благодаря ей мы узнаем много поучительного.
Комплексный пренатальный генетический скрининг
– Сегодня в рамках медико-генетической помощи населению Украины беременные из группы риска могут проконсультироваться и получить информацию о наиболее рациональном решении проблемы, – продолжает Вера Галаган.
– В группу риска входят женщины, которым больше 35 лет, те, у которых в анамнезе были непроизвольные выкидыши, мертворожденные дети, малыши с врожденными пороками развития и так далее. Почему мы акцентируем внимание на определенных сроках обращения к генетику беременных женщин? Это очень важно. Первый этап пренатального биохимического скрининга должен состояться в 9–13 недель беременности, второй – в 16–18. Это знает каждый акушер гинеколог, генетик, педиатр. К сожалению, от хромосомной патологии никто не застрахован. Исследования, о которых я говорю, объединены под
названием «Комплексный пренатальный генетический скрининг». Они являются
составной частью наблюдения за беременными, включают в себя ультразвуковое исследование плода, а также – по показаниям – амниоцентез или анализ хориальных ворсин и так далее. С помощью таких исследований можно обнаружить многоплодную беременность, патологию расположения плаценты, избыток околоплодных вод и дефекты плода, например расщелину позвоночника, анэнцефалию, когда практически отсутствует головной мозг, врожденное заболевание сердца, поликистоз почек, а также обструкцию кишечника или мочевыводящих путей и тому подобное. У детей, родившихся с хромосомной патологией, наблюдается, как правило, задержка всех видов развития – физического, умственного, психологического, речевого и других. Благодаря
медикогенетическому обследованию мы можем «поймать» те показатели, которые опосредованно свидетельствуют: здоров плод или есть какие-то отклонения от нормы. А затем, на следующем этапе, применяются подтверждающие методы обнаружения той или иной генетической патологии, проводится инвазивная пренатальная диагностика. Но когда женщина беспечна и приходит к генетику в 26–30 недель гестации, мы уже ничем не можем ей помочь.
– Вы сказали «ничем не можем ей помочь», а что можно сделать, если хромосомная патология плода выявлена на ранних сроках беременности?
– По желанию женщины можно прервать беременность, если подтвержден печальный диагноз. Хотя многие, зная о проблеме, все равно рожают. Это очень деликатная тема.
– Есть страны, где законодательно закреплено прерывание беременности в случаях хромосомных патологий.
– Не беру на себя смелость утверждать однозначно, что такая постановка вопроса корректна. Насколько это гуманно? Безусловно одно: женщина должна знать, кого она носит под сердцем. А с помощью методов пренатальной диагностики, применяемых сейчас во всем мире, можно на 95–96 % предположить, что у плода есть патология.
– Где гарантия того, что, согласившись на искусственное прерывание беременности, женщина в будущем сможет родить здорового ребенка?
– На то и существует медикогенетическое консультирование. И речь в данном случае идет не о гарантиях, а о генетическом риске рождения больного ребенка. Если в семье была какая-то репродуктивная потеря, врач генетик выясняет, что послужило причиной данной проблемы. Мы можем сделать и цитогенетическое обследование супружеской пары, и инфекции выявить, и проанализировать родословную. Весь этот комплекс обследований позволяет подготовить минимальную диагностическую программу для каждой конкретной семьи.
– В последнее время на слуху случай из свиты претендента на пост Президента США от Республиканской партии. Женщина рожает пятого ребенка, и он, в отличие от четырех здоровых детей этой матери, оказывается неполноценным. Это можно объяснить только возрастом женщины?
– Давно доказано, что риск родить ребенка с синдромом Дауна, а это врожденное нарушение, вызванное наличием дополнительной 21й хромосомы, или с другой хромосомной патологией возрастает у женщин старшего возраста. У тех, кому за 35, он увеличивается в 1,7–2 раза. Иногда к нам приходят женщины такого возраста, и мы подсказываем им, какую программу исследований пренатально пройти, чтобы побыстрее исключить возможность рождения больного ребенка. Но хромосомная патология может быть и в семье, где родители совсем молодые люди.
Болезнь Гоше. Можно вылечить?
– Вера Алексеевна, ваш центр имеет какую то определенную специализацию?
– Мы занимаемся несколькими направлениями, одно из них – диагностика самых
сложных заболеваний – так называемых болезней накопления. Это болезни Гоше,
Фабри, ТеяСакса, мукополисахаридоз. Причина возникновения их кроется в му
тации генов, недостаточности ферментов. Детки с болезнями накопления, как
правило, отстают в физическом и психологическом развитии. Например, при
болезни Гоше нет проблемы с умственным развитием, а только с физическим.
Мы призываем к ранней диагностике именно потому, что, вовремя установив
диагноз, можно сразу же принимать меры по отношению к той же болезни Гоше, для которой разработаны определенные методы лечения. После такого курса детки с серьезным недугом начинают жить полноценной жизнью. В нашей стране разработана государственная программа оказания помощи детям с болезнью Гоше.
Врожденные пороки сердца
– Одной из проблем, которыми занимается наш центр, является дифференцированная диагностика синдромальных форм у детей с врожденными пороками сердца. Мы сотрудничаем с Научно-практическим медицинским центром детской кардиологии и кардиохирургии Минздрава Украины, которым руководит доктор Емец. Направление это возникло не случайно. Сейчас самой распространенной врожденной патологией стали пороки сердца. Мы изучаем их и находим определенный процент синдромальных форм. На базе кардиологического центра проводятся молекулярно-цитогенетические исследования у детей с сердечной патологией для исключения у них хромосомной патологии. У нас есть хорошо оснащенная цитогенетическая лаборатория. Центр Емца помогает нам реактивами. И сегодня дети со всей Украины, у которых «под вопросом» стоит диагноз – синдром Вильямса, синдром микроделеции длинного плеча 22й хромосомы, поступают к нам, чтобы уточнить диагноз. Дифференцированная диагностика различных пороков сердца непроста и требует совместных усилий многих специалистов: кардиологов, кардиохирургов, генетиков. Любая пара, которая планирует создание полноценной семьи, рождение ребенка, непременно должна посетить генетика. В медицине есть такое понятие – преконцепционная профилактика, то есть конкретно, индивидуально для каждой семьи разрабатывается минимальная диагностическая программа с анализом родословной, осмотром супружеской пары. Полтора часа времени, как правило, уходит на это, а иногда генетик сразу может рассчитать генетический
риск рождения больного ребенка именно в данной семье. Порой просто удивляют сентенции типа «В нашей семье не было больных новорожденных, зачем мне гене
тик?». Увы, остается только сочувствовать авторам таких заявлений. В нашей практике были случаи, когда потом такие женщины обивали пороги кабинетов генетиков и других врачей, жалуясь на судьбу и держа на руках больных детей. Даже если женщине или ее супругу был поставлен диагноз – первичное бесплодие, уже есть повод для консультации у генетика.
Не бойтесь слова «генетика»
– Клиническая генетика сегодня широко интегрирована во все отрасли медицины. Раньше, как известно, она была не в чести. И количество детей с врожденной патологией столь велико еще и потому, что мы научились диагностировать эти недуги, благодаря современным лабораторно-инструментальным методам. Мы не живем в изоляции. Наши сотрудники ежегодно принимают участие в международных форумах, готовят публикации, доклады. Наш центр – научно-практический комплекс, который кроме всего прочего использует и свои разработки и методики. Генетики очень тесно сотрудничают со своими коллегами по всему миру. Не так просто выявить генный или хромосомный синдром. Для этого необходимо использование и современных информационно-диагностических систем, которых у нас, к сожалению, недостаточно. Но мы надеемся на перемены к лучшему. Нам хорошо помогают и администрация боль
ницы «Охматдет», и Минздрав.
–Генетический нокаут - это приговор?
– Я хочу подчеркнуть, что не надо бояться слова «генетика». Сейчас во всем мире разрабатываются все новые и новые методы лечения генетических патологий. В некоторых случаях даже не лекарства используются, а определенный набор специальных продуктов питания, которые, поступая в организм ребенка, приводят его в норму.
Но есть еще и ряд заболеваний, которые требуют фундаментальных теоретических исследований на уровне генных мутаций. И это дело ближайшего будущего, потому что ни одна наука не развивается так быстро, как генетика.
Наталия Свичколап, журнал « Лечение за рубежом и в Украине»
БиблиотекаНовости репродуктивной медицины
Бесплодие. ЭКО.Ведение беременностиРодыНаследственные заболеванияШейка маткиЗдоровая грудьДонорствоВыявление риска патологии у плодаЭфферентная терапияЛапараскопияЗдоровье половых органовЭнотерапия (винолечение)В поисках точки G...Размышления о качестве медицинских услугЗолотая осень женщиныМедикаментозное (нехирургическое) прерывание беременностиРодить после абортаВнематочная беременностьТермины и основные понятия в репродуктивной медицинеСписок сокращений |
