Поисковая система
Генетический скринингУважаемые пациенты!
Наша клиника в рамках программы «Чтобы ребенок родился здоровым» в настоящее время осуществляет генетическое тестирование носительства самых частых и тяжелых наследственных заболеваний. Чтобы понять суть предлагаемого нового вида медицинской помощи, предлагаем Вам ответы на наиболее часто возникающие вопросы.
1. Носительство каких генов целесообразно тестировать?
Гены – участки хромосом , носители программы развития и жизни организма .
По современным представлениям завершено общее исследование генома человека. Опрделена структура свыше 500 генов . Выявить носительство всех больных генов практически невозможно. Наиболее частыми генными заболеваниями в нашей популяции являются муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и фенилкетонурия.
2. Как проявляются эти заболевания?
Муковисцидоз
- это заболевание, сопровождающееся нарушением деятельности желез внешней и внутренней секреции. У ребенка возникают хроническая пневмония , тяжелые кишечные расстройства.
-
Спинально - мышечная атрофия
- это заболевание, проявляющееся нарушением деятельности «управляющих» движениями нейронов спинного мозга. Рождается ребенок, который лишен возможности двигаться, интеллект таких детей нормальный. В перспективе такие дети глубокие инвалиды.
-
Фенилкетонурия
- это наследственное заболевание обмена веществ, приводящее к накоплению в головном мозге токсического для нервных тканей в больших количествах вещества - фенилаланина. Это заболевание при выявлении у новорожденного до 1 месяца жизни сегодня успешно лечится, однако требуются дорогостоящие препараты и соблюдение строжайшей диеты до 10-12 лет. В случае несвоевременно начатого лечения развивается тяжелейшая умственная отсталость.
3. Какова частота носительства генов этих заболеваний?
Между частотой любого наследственного заболевания с рецессивным типом наследования и количеством носителей патологических генов существует строгая зависимость.
Заболевание Частота носительства
Муковисцидоз 1 : 20
Спинальная мышечная атрофия 1 : 40
Фенилкетонурия 1 : 42
4. Является ли отсутствие в родословной случаев вышеуказанных заболеваний гарантией отсутствия носительства соответствующих генов?
Абсолютно нет. В подавляющем большинстве случаев больные дети рождаются в семьях ,где ранее не фиксировалось вышеуказанных заболеваний.
Для того, чтобы появился больной ребенок достаточно, чтобы в браке встретились носители патологического гена одного и того же заболевания.
4. Как можно помочь супружеской паре, в которой оба супруга оказались носителями гена «болезни» ?
5.
В такой семье риск рождения больного ребенка составляет 25%. Для точной диагностики,чтобы узнать, какие гены получил ребенок в сроке 7-8 недель беременности проводится пренатальная диагностика (взятие образцов ворсин хориона) . В случае выявления патологии плода, супруги имеют возможность принять решение о прерывании беременности. Последующие беременности, как правило, завершаются рождением здорового ребенка.
Профилактика вышеуказанных заболеваний включает обследование генов одного из супругов .При выявлении носительства другой супруг также проходит генетический скриннинг.
Диагностика пороков сердца плода.
Уважаемые родители!
В рамках программы «Чтобы ребенок родился здоровым» мы впервые предлагаем дородовую диагностику врожденных пороков сердца.
На 2-3 ей неделе беременности происходит закладка важнейшего из органов человеческого тела - сердца. На формирование сердца оказывают влияние как генетические, так внешнесредовые факторы, которые могут привести к врожденным порокам развития.
В клинике внедрена уникальная методика, позволяющая выявить пороки сердца плода ,начиная с 20 недели беременности.
В каких случаях необходимо проведение
ультразвукового исследования сердца плода?
В случаях заболеваний матери сахарным диабетом, болезнями соединительной ткани, инфекционными заболеваниями. При приеме препаратов и веществ, влияющих на формирование сердца (алкоголь, курение, транквилизаторы, антидепрессанты, индометацин). При наличии вредных факторов на производстве. Если возраст матери меньше 16 или больше 35 лет, а также в случаях отягощенного акушерского анамнеза (предыдущие беременности с пороками развития плода) или если кто-либо из близких родственников имеет врожденный порок сердца.
Кроме того данное исследование необходимо проводить, если у плода обнаружена хромосомная патология, пороки развития других органов, нарушения сердечного ритма.
Какова дальнейшая тактика при подозрении
на порок сердца у плода ?
В некоторых случаях необходимо проводить контроль за динамикой развития сердца. Учитывая высокий риск хромосомных болезней при пороках сердца, необходима цитогенетическая дородовая диагностика.(получение кариотипа плода). В случае выявления неизлечимой наследственной патологии семья может принять решение о прерывании такой беременности.
В ряде случаев для специализированной консультации привлекаются врачи лучших кардиологических клиник Украины и мира.
Кардиотокографическое исследование
Рекомендуется :
1. Для скрининговой оценки функционального состояния плода в сроке 32-36 и 38-40 недель.
2. При подозрении на внутриутробную гипоксию плода .
3. При подозрении на внутриутробную задержку развития плода .
4. При соматических заболеваниях у матери.
5. При осложненном течении беременности .
6. С целью диагностики скрытой гипоксии плода с использованием
А. маммарного теста.
Б. окситоцинового теста .
В. вибро - акустичекой стимуляции.
7. С целью диагностики скрытой угрозы выкидыша.
8. С целью ранней диагностики угрозы преждевременных родов методом
токогистерографии с регистрацией маточной активности.
9. С целью определения эффективности лечения невынашивания .
10. С целью диагностики перенашивания беременности.
Исследование на инфекции, приводящие к порокам развития плода
Известно ,что любая инфекция нежелательна для организма будущей матери, но есть инфекции особо опасные, способные приводить к наиболее тяжелой врожденной патологии и смерти плода и новорожденного. Это так называемые TORCH инфекции - английская аббревиатура из первых букв возбудителей :
Токсоплазмоза - ИФА(IgG + IgM + Ig A)
Краснухи - ИФА (IgG + IgM )
Цитомегалии - ИФА (IgG +IgM)
Вируса простого герпеса – ПИФ и ПЦР
Как правило, большинство женщин детородного возраста имеют иммунитет (антитела) к некоторым из этих инфекций .В группу риска прежде всего попадают женщины, не имеющие иммунитета, так как для них существует вероятность первичного инфицирования во время беременности, что и представляет наибольшую опасность. В большинстве цивилизованных стран эту проблему решают путем обследования всех девушек детородного возраста на эти инфекции. Если женщина не имеет иммунитета,например, к вирусу краснухи, ей обязательно проводится вакцинация.
У женщин с ослабленным иммунитетом во время беременности возможна активизация старых очагов цитомегаловирусной, токсоплазменной и герпесной инфекций. В связи с этим необходим трехкратный лабораторный контроль в течение беременности.
Информация для врачей
Необходимо провести первое исследование еще до беременности для формирования контингента дальнейшего наблюдения (или в сроке до 12 недель). А затем в сроках 18-20 и 30 недель . Обязательным является обследование беременных в случае контакта по краснухе.
Современные методы выявления инфекции:
ИФА – иммуно-ферментный анализ
ПИФ – прямая иммунофлюоресценция
ПЦР – полимеразная цепная реакция.
БиблиотекаНовости репродуктивной медицины
Бесплодие. ЭКО.Ведение беременностиРодыНаследственные заболеванияШейка маткиЗдоровая грудьДонорствоВыявление риска патологии у плодаЭфферентная терапияЛапараскопияЗдоровье половых органовЭнотерапия (винолечение)В поисках точки G...Размышления о качестве медицинских услугЗолотая осень женщиныМедикаментозное (нехирургическое) прерывание беременностиРодить после абортаВнематочная беременностьТермины и основные понятия в репродуктивной медицинеСписок сокращений |
