Поисковая система
О профилактике наследственных заболеванийГенетическое здоровье населения традиционно рассматривается как нечто экзотическое, оторванное от насущных потребностей. И хотя врожденная патология не занимает первых мест в списке заболеванией, дамоклов меч этого несчастья давлеет над каждой семьей. Отсутствие надежного барьера для наследственных болезней – серьезная социальная и демографическая проблема.Необходимо внедрение комплексных скринирующих программ, охватывающих большинство беременных женщин и выявляющих группу риска . Тема наследственных болезней для Украины и Днепропетровска очень актуальная. Только с синдромом Дауна в стране ежегодно рождается около 500 детей: Другие врожденные пороки развития (ВПР) встречаются среди трех-четырех процентов новорожденных. Практически ни одна семья не может считать себя защищенной . Родители детей-инвалидов зачастую пышущие здоровьем молодые люди без вредных привычек. Откуда может прийти беда, как ее предотвратить? На эти вопросы помогает ответить МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.Кому же в первую очередь нужно обратиться к генетику?Пройти генетическое консультирование желательно всем женщинам и мужчинам, планирующим иметь детей. Следует отметить, что в последнее время генетические проблемы возникают в семьях, не относящихся к традиционным группам риска. Проявляются новые мутации, растет процент уже известных. В настоящее время описано свыше 3000 наследственных заболеваний. Прежде всего консультация генетика необходима:Женщинам старше 35 лет; Семьям, где уже были дети с врожденной патологией; Женщинам с эндокринными нарушениями; Семьям, вынужденным жить или работать в экологически неблагоприятных районах (т.е большинство горожан), имеющими контакт с радиационными и химическими загрязнениями; Женщинам с ранними выкидышами.
Генетическое консультирование проводится до зачатия и в любые сроки беременности. В интересах семьи наиболее раннее обращение. Современный человек, особенно женщина, ответственно относящиеся к потомству, не могут планировать деторождение, не оценив свой генетический статус. Какие генетические обследования могут пройти жители нашего городаИсключить хромосомные и другие наследственные заболевания, и пороки развития сегодня помогает дородовое исследование крови беременной женщины, которое может проводиться уже на ранних сроках. (10 – 12 недель). По содержанию белков беременности (АФП, ХГЧ, н-эстриол, и РАРР-А), можно судить о состоянии будущего ребенка, заподозрить у него врожденную патологию. Ультразвуковое исследование ( УЗИ) проводиться не только для исключения грубых пороков развития , но и для поиска микропризнаков- стигм, характерных для патологии. Таким образом можно исключить наиболее частые хромосомные заболевания б. Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Из врожденных пороков – различные расщелины, грыжи, а также гидроцефалию, аненцефалию и др. Внедрение такого комплексного теста, прошедшего испытание в лучших клиниках мира, является уникальным для нашего региона. В ходе генетического консультирования на основании анализа родословной , возраста, результатов названных обследований, пациент получает рассчитанный на компьютере риск врожденных пороков развития./p> Если он высокий, женщине будет рекомендовано дальнейшее, более тщательное обследование плода с применением т. н. инвазивных методов.< p> Что такое инвазивные методы и как часто их примененяют?Для более детального изучения плода (чаще всего исследование его кариотипа) используются амниоцентез и биопсия ворсин хориона. В ходе этих несложных, но ответсвенных манипуляций получают клетки плодного происхождения, не касаясь и не травмируя сам плод. Еще совсем недавно в таком методе нуждались очень многие, особенно возрастные беременные. Теперь, благодаря внедрению исследования комплекса белков беременности, инвазивные методы применяют лишь при значительном риске патологии.. Именно этот анализ необходим для подтверждения наихудьших опасений. В случае выявления неизлечимой патологии семья может решить прервать беременность вплоть до 28 недель. Какие еще генетические нарушения можно исключить в дородовый периодВ "Гинекологической клинике" уже несколько лет осуществляется программа подготовки женщины к беременности и родам. Мы обследуем семьи на носительство наиболее частых генных заболеваний. Каждый из нас является носителем множества патологических генов. Чаще всего они достаточно редки и проявляются лишь в потомстве двух носителей. Но есть поломки генов, встречающиеся у каждого 40-го человека (фенилкетонурия, спинальномышечная атрофия) или даже у каждого 20-го (муковисцидоз). Еще более важным, в ряде случаев, является изучение хромосом человека. В ходе кариотипирования пациент получает таблицу с наглядным изображением своих хромосом.. Таким образом оценивается наследственная информация, в т. ч. негативная, которая может быть передана потомству. - Медицинская генетика из чисто теоретического, описательного раздела, оперирующего категориями вероятности, становится все более конкретным и значимым направлением охраны материнства и детства. - Теперь жителям нашего города не обязательно покидать его пределы для того, чтобы провести генетические обследования. Это особенно важно для женщины, готовящейся стать матерью.
БиблиотекаНовости репродуктивной медицины
Бесплодие. ЭКО.Ведение беременностиРодыНаследственные заболеванияШейка маткиЗдоровая грудьДонорствоВыявление риска патологии у плодаЭфферентная терапияЛапараскопияЗдоровье половых органовЭнотерапия (винолечение)В поисках точки G...Размышления о качестве медицинских услугЗолотая осень женщиныМедикаментозное (нехирургическое) прерывание беременностиРодить после абортаВнематочная беременностьТермины и основные понятия в репродуктивной медицинеСписок сокращений |
